2020年3月26日，美国明尼苏达州罗切斯特 — Mayo Clinic的研究人员本周在《Journal of Clinical Oncology》（临床肿瘤学杂志）发表了一项研究，他们建议为所有66岁以下被诊断患有乳腺癌的女性提供基因检测，以确定她们是否存在某些基因突变，这些突变会增加其本人患上其他癌症及其血亲患癌的风险。当前来自美国国家综合癌症网络(NCCN)的指南建议，无论家族史和乳腺癌亚型如何，应为所有46岁以下诊断为乳腺癌的女性进行生殖系检测。

“所有诊断患有乳腺癌的女性中，哪些人可从遗传性癌症基因检测中获益，其最佳遴选方式目前还还没有清晰的标准。”Mayo Clinic乳腺癌研究员Fergus Couch博士表示，“NCCN根据患者的诊断年龄和特定癌症的家族史，就哪些人可能从基因检测中获益提供了非常具体的指南，而美国乳腺外科医生协会则建议对所有患有乳腺癌的女性进行检测。”

针对他们所开展的研究，Couch博士及其同事评估了Mayo Clinic乳腺癌登记信息中所有已知的乳腺癌易感基因，发现美国国家综合癌症网络的指南忽略了约30%具有已知会增加乳腺癌罹患风险的基因突变的患者。

基于这些信息，Couch博士和他的同事们建议不管家族癌症史如何，应将基因检测的年龄提高到所有66岁以下诊断为乳腺癌的女性。Couch博士表示：“这一改变将有助于识别98%具有BRCA1和BRCA2突变的女性，以及90%以上在其他易感基因上出现突变的女性，同时避免了对20%的乳腺癌进行检测。”他说道，这种方法还可以减轻女性接受检测所需基因服务的负担。

“我们惊讶地发现，NCCN的指南漏掉了约30%的乳腺癌易感基因突变的携带者。”该研究的第一作者、肿瘤内科的住院医生Siddhartha Yadav，M.B.B.S.说道，“最近的一些研究表明，NCCN指南可能漏掉大量的突变携带者。然而，这些研究包括了几个通常与乳腺癌风险没有关联的基因。我们的研究相应地限定在九个乳腺癌易感基因上，并拥有明确的管理指南。”

Couch博士表示，令人鼓舞的是，只需简单改变女性乳腺癌患者生殖系基因检测的截止年龄，而不是采用其他更复杂的方法，就可以鉴别大多数突变携带者。对于65岁以上诊断为乳腺癌的女性，这项研究支持使用美国国家综合癌症网络的指南来决定谁应该接受生殖系基因检测。从总体的结果来看，更多的女性及其家人可以从了解到自己有更高的癌症罹患风险而受益。

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